El Síndrome del potro desnudo (NFS, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario recesivo, hasta ahora solo conocido en la raza de caballos Akhal-Teke de Turkmenistán. Los potros afectados nacen sin pelo y con piel escamosa. Estos potros sufren de diversas debilidades, y generalmente mueren en semanas o meses.
Los primeros registros de potros Akhal-Teke sin pelo se remontan a 1938. Desde entonces, el número de estos potros ha aumentado constantemente aunque muchos con el síndrome podrían haber sido registrados como nacidos muertos o débiles.
Científicos de la Universidad de Berna, el Instituto de Genética de Suiza, Agroscope Swiss National Stud Farm y la Universidad de Göttingen, Alemania estudiaron los antecedentes genéticos de NFS en un proyecto de investigación. El equipo internacional de investigadores basaron sus hallazgos en el análisis de la secuenciación del genoma de dos caballos afectados, dos portadores y 75 caballos de control de otras razas.
Mapearon con éxito la variante genética causante de la enfermedad a dos segmentos en los cromosomas 7 y 27 en el genoma equino.
Encontraron que una única variante genética no sinónimo en el segmento del cromosoma 7 estaba perfectamente asociada con el síndrome, que afecta al gen ST14. Los caballos con el síndrome heredan esta variante sin sentido, que llamaron ST14: c.388G> T, de cada uno de sus padres.
El equipo del estudio observó que se sabía que los cambios genéticos en el gen ST14 en humanos estaban detrás de la descamación hereditaria de la piel.
Los investigadores, que escribieron en la revista G3: Genes, Genomics Genetics , dijeron que sus hallazgos permitirían que las pruebas genéticas eviten la reproducción no intencional de los potros con la enfermedad.
El equipo de estudio también describió dos casos:
El primero involucró a un potro cremello masculino nacido en marzo de 2014, que aún estaba vivo en el momento de la revisión del periódico en enero de este año, cuando tenía 2 años y 10 meses.
Comparado con los caballos no afectados de la misma edad, y criados en el mismo punto, tuvo un retraso en el crecimiento y fue pequeño para su edad. El caballo sólo tenía pelos del cuerpo escasos y delgados. La porción superior de todas las extremidades era completamente calva, con la densidad del cabello aumentando hacia las extremidades inferiores. La melena y los pelos en la cola eran escasos o ausentes. Los bigotes estaban presentes pero escasos, rizados y anormalmente cortos. Las pestañas faltaban.
Su piel era seca y escamosa en algunas zonas y tenia un flujo de lágrimas persistente.
Las cicatrices y las lesiones erosivas estaban presentes, posiblemente debido a la falta de protección física de una capa de cabello normal.
Los investigadores no observaron ninguna anomalía en los dientes o en los cascos.
El segundo caso fue una potra nacida en junio de 2016, su patrón de piel y cabello se parecía mucho al del primer caso y sus cascos y dientes también eran normales.
Fue sacrificada a los 21 días de edad debido a una fractura de pierna espontánea.
Se realizó una necropsia completa, los hallazgos generales revelaron una leve hidrocefalia interna (una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro), un defecto cardíaco y órganos linfoides severamente alterados.
La investigación microscópica de los órganos linfoides fue consistente con un defecto en el desarrollo del órgano inmune primario y la respuesta inmune específica. Se observaron problemas en el timo, el bazo y los ganglios linfáticos periféricos.
Al analizar sus hallazgos, el equipo del estudio dijo que el gen ST14 tenía funciones esenciales en el desarrollo del folículo de la piel y el cabello, con mutaciones que causan afecciones relacionadas en humanos y ratones.
Sin embargo, los caballos afectados desarrollaron calvicie más severa que en pacientes humanos, con menos descamación de la piel.
«No está completamente claro por qué los potros afectados por el Síndrome del potro desnudo tienen una esperanza de vida tan corta», dijeron los investigadores.
Se necesita más investigación para caracterizar las causas que conducen a la muerte prematura en estos caballos, dijeron.
El equipo de estudio estuvo compuesto por Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb y Monika Welle.
Están afiliados a la Universidad de Berna en Suiza; la Universidad Sueca de Ciencias Agrícolas; la Universidad de California, Davis; la Universidad de Milán en Italia; la Asociación rusa Akhal-Teke; Rusia Asociación Internacional Akhal-Teke; y varias prácticas veterinarias.
Fuente https://www.g3journal.org/content/7/4/1315
